LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA DISPONIBILE ALLA BIOBANCA INSCIENTIAFIDES, IN COLLABORAZIONE CON ILLUMINA, CENTRO AMERICANO DI ECCELLENZA MONDIALE

Il NIPT è una semplice analisi del sangue per individuare possibili anomalie genetiche del nascituro abbattendo i rischi dell’amniocentesi Da questo mese il servizio è erogato dalla biobanca InScientiaFides avvalendosi della partnership con Illumina, una garanzia nel mondo per le analisi genetiche San Marino, 3 ottobre 2014 – Sono state le stesse mamme in attesa, incontrate in questi anni di attività, a chiedere a InScientiaFides la possibilità di sottoporsi a esami prenatali non invasivi per individuare possibili malattie genetiche del nascituro, senza alcun rischio di compromettere la gravidanza. Ma persino molti operatori sanitari hanno mostrato l’esigenza di poter indirizzare le proprie pazienti verso diagnosi innovative, tempestive e sicure. E così la biobanca InScientiaFides si è organizzata con strumentazioni e competenze per praticare con proprio personale formato il NIPT, acronimo di Non Invasive Prenatal Test, ossia uno screening avanzato per la valutazione del rischio di Trisomia 21, 18, 13 e per scoprire il sesso del piccolo, screening effettuato tramite il sequenziamento del DNA fetale presente nel sangue materno della madre. I vantaggi di un simile test sono piuttosto significativi: intanto è sicuro, efficace e non comporta alcuna complicazione, tanto da superare persino l’1% di rischio d’interruzione della gravidanza previsto in una amniocentesi. Inoltre, il prelievo del campione di sangue materno si può effettuare già dalla decima settimana di gestazione, cinque settimane prima del test amniocentesi. Nel sangue materno circola DNA derivato da frammenti di placenta sui quali avviene l’indagine per rilevare eventuali alterazioni cromosomiche che possano indicare nel nascituro la Trisomia 13 o Sindrome di Patau, caratterizzata da grave ritardo mentale, la Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, caratterizzata da anomalie gravissime, la Trisomia 21 o Sindrome di Down. I risultati vengono consegnati nel giro di un paio di settimane e solo al momento della consegna avviene il pagamento del test. InScientiaFides eroga da questo mese il NIPT avvalendosi della partnership con Illumina, Centro americano di eccellenza a livello mondiale nelle analisi genetiche (250.000 le analisi effettuate, una vera e propria garanzia scientifica), e di conseguenza di tecnologie d’avanguardia seguendo la metodologia MPS – Massive Parallel Shotgun Sequencing-, una specifica tecnica di lettura del DNA e quindi dell’intero genoma del feto. In pratica la prestazione sanitaria offerta da InScientiaFides comprende la consulenza sanitaria, il prelievo di sangue materno, il sequenziamento o lettura del DNA fetale, la refertazione e l’invio delle analisi. Ma non solo. Nel caso i risultati del test risultassero positivi, lo staff della biobanca è a disposizione della famiglia per indirizzarla a genetisti della zona di residenza. Il servizio sanitario viene proposto cercando di contenerne al massimo i costi, pur potendo contare sulla collaborazione di un’eccellenza come Illumina e prevedendo la possibilità di accorparlo alla crioconservazione delle cellule staminali cordonali. “Il NIPT è un esame all’avanguardia basato su evidenze scientifiche precise e riconosciuto da SIGU – Società italiana di genetica umana, – afferma Luana Piroli, direttore generale di InScientiaFides –. Il test permette di superare i timori e le complicazioni di altre forme di diagnosi invasive oggi praticate. Per esprimerci in accertamenti così delicati e determinanti per una famiglia, come da filosofia della nostra struttura sanitaria, possiamo solo basarci su competenze e strumentazioni all’avanguardia per garantire ai genitori che si rivolgono a noi il massimo livello delle prestazioni sanitarie. Abbiamo aderito quindi ad una domanda sempre più frequente e in coerenza con la nostra filosofia abbiamo cercato partner di assoluto livello mondiale prima di proporlo alle famiglie”. Per maggiori informazioni, senza alcun impegno, è possibile chiamare il numero verde 800.913.765